VISUALIZACIÓN DE VÍDEO SOBRE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Buenos días mis científicos. En la entrada de hoy haré una serie de actividades en relación a un vídeo muy interesante sobre las anomalías cromosómicas o síndromes. Espero que aprendáis mucho.

1. ¿Qué es una mutación? Una mutación, también llamada aberración cromosómica, es una alteración en el número o en la estructura de los cromosomas. Se debe a errores durante la gametogénesis o en las primeras divisiones del cigoto. Por ejemplo, un caso de mutación sería que hubiera un cromosoma extra en cualquier pareja cromosómica.
2. ¿La pareja de cromosomas número 7 es metacéntrica, submetacéntrica, telocéntrica o acrocéntrica? ¿Cuál es el sexo del cariotipo representado? En este caso, la pareja cromosómica número 7 es submetacéntrica, ya que la parte inferior es ligeramente mayor a la superior. En cuanto al sexo, se ve claramente que es un chico (XY).
3. Resume las trisomías presentadas en el vídeo. Para empezar nos habla del síndrome más conocido, el Síndrome de Down o Trisomía del cromosoma 21;es decir, los afectados tienen un cromosoma extra en el 21. Tienen cierto retraso mental y sus rasgos faciales son muy característicos. A continuación tenemos la Trisomía del cromosoma 18 o Síndrome de Edwards, caracterizado por bajo peso y talla al nacer, a la vez que lento desarrollo psicomotor e hipertonia. Despúes, pasamos a hablar de la Trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau. Es letal, los afectados mueren al nacer o, como mucho, al año. El feto presenta anomalías en el sistema nervioso, rasgos faciales y cardíacas. Por último, hablamos de la Trisomía del cromosoma sexual o Síndrome de Klinefelter. Los afectados presentan un cromosoma X extra en el cromosoma sexual, por lo que son infértiles y conduce a un fallo testicular primario con hipogonadismo.
4. ¿Qué tipos de anomalías estructurales existen? Hay dos tipos de anomalías estructurales: la deleción, o la pérdida o eliminación de una parte del cromosoma, y la duplicación, que como su propio nombre indica es que una parte del cromosoma se ha duplicado.
5. En la página 164 de tu libro aparece explicado el síndrome del grito del gato, ¿qué otro síndrome aparece, qué cromosoma se ve afectado y qué características presentan las personas implicadas? El otro síndrome es el de boca de carpa o de Grouchy, relacionado con la falta de un fragmento del cromosoma 18. Las personas afectadas tienen una deformación característica en la boca. También poseen un cráneo pequeño, problemas de crecimiento y retraso mental por insuficiente desarrollo cerebral.